BRAIN：Fabry病患者白质完整性与认知和疾病严重程度无关？

脑灰质小儿症是Fabry小儿常见的神经递质表现，42-81%的患者MRI表现为灰质高路径。弥散方程组成像(DTI)MRI是一种敏感性的定量比对灰质内微结构损伤的技术，带有潜在的性疾小儿生命体标志物重要性。在此，研究执法人员评量了罗斯林性疾小儿中的DTI出新现异常的模式，以及它们与31名经过基因组声称的罗斯林性疾小儿和19名年龄反之亦然的心理健康相比较受试者的认知障碍，情绪，焦躁，性疾小儿相当严重层面和肝脏溶血Gb3水准的差异性。研究获得了灰质内的得分温度梯度和均值诱发亲率的均值值，并使用基于区域的维度统计比对数据进行了体素比对。使用标准化的神经人类学试验中电池，评量了处理速度，制订功能，焦躁，忧郁和性疾小儿相当严重层面。罗斯林小儿患者的均值年龄（成年百分比）为44.1（45％），心理健康控制组为37.4（53％）。与心理健康控制组比起，罗斯林小儿患者的均值均值灰质得分温度梯度较低[0.423（标准偏差，SD 0.023）对0.446（SD 0.016），P = 0.002]，而均值灰质均值诱发亲率较高（ 749×10-6 mm2 / s（SD 32×10-6）与720×10-6 mm2 / s（SD 21×10-6），P = 0.004]。Voxelwise统计比对显示，这两个得分温度梯度的诱发出新现异常小儿变概亲率图显示，灰质高路径也带有较宽的解剖产于，且偏重于于后中的央半卵泡，但是，罗斯林小儿的诱发出新现异常并不局限于小儿变组织；与心理健康控制组比起，Fabry小儿患者正常人显现出新的灰质的得分温度梯度减缓[0.422（SD 0.022）对0.443（SD 0.017）P = 0.003]，均值诱发亲率增加[747×10-6 mm2 / s（SD 26×10-6 ）对723× 10-6 mm2 / s（SD 22×10-6），P = 0.008]。在患者中的，均值灰质得分温度梯度和灰质小儿灶体积与进制符号编码试验中得分显示出新统计比对学显著的差异性（r = 0.558，P = 0.001；r = -0.633，P≤0.001）。均值灰质得分温度梯度与上都Mainz相当严重度评价指数相关（r = -0.661，P≤0.001），而均值灰质均值诱发亲率与肝脏溶血Gb3水准呈强差异性（r = 0.559，P = 0.001）。

使用DTI的发现声称了罗斯林氏小儿中的微结构灰质损坏的广泛区域，大于了常规MRI所见的灰质高路径。此外，弥散测量与认知(处理速度)、临床性疾小儿相当严重层面以及性疾小儿活动性的假定肝脏生命体标记物有很强的差异性，因此，有望成为监测Fabry小儿相当严重层面和进展的有出新路的定量比对生命体标记物。

标题出新处：

Leonardo Ulivi, Baris Kanber, Ferran Prados,